Albinismo

La doctora Marta Ascurra, especialista en genética, aborda el tema del albinismo.

–¿Qué factores genéticos intervienen en el albinismo?

–La persona con albinismo tiene una mutación en los genes responsables de la pigmentación; su cuerpo es incapaz de producir o distribuir la melanina, la sustancia natural que le da color al cabello, la piel y al iris del ojo.

–¿Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos?

–Sí; al ser de origen genético, de herencia recesiva, la trasmisión se da de padres a hijos. Se dice que una condición es recesiva cuando la patología –en este caso, el albinismo– se manifiesta en presencia de ambos genes mutados. La mutación puede pasar de una generación a otra sin manifestarse y solo lo hará cuando tanto el gen responsable de la melanina que se ha heredado de la madre como el heredado del padre estén mutados.

–¿Se considera un defecto que puede apeligrar la vida?

–De forma general, no es un defecto que pueda apeligrar la vida de la persona afectada, y como en cualquier condición genética, su gravedad se halla en relación directa a los órganos que afecte, lo cual en este caso depende del tipo de albinismo.

En el albinismo oculocutáneo, las personas tienen el cabello, la piel y el color del iris de color blanco o rosado, y presentan problemas de visión. En el albinismo ocular tipo 1, la condición solo afecta al pigmento de la parte posterior del ojo (retina); a simple vista, el color de la piel y del propio ojo son normales.

Otros tipos de albinismo forman parte de un síndrome, como el de Hermansky-Pudlak, en el que la persona presenta, además del albinismo, trastornos hemorrágicos, así como patologías pulmonares e intestinales, las cuales sí podrían comprometer la vida de no ser atendidas de la manera correcta y a tiempo. Por último, se tienen otros tipos de albinismo, en los cuales la pérdida de pigmentación se da en ciertas áreas, también conocidas como albinismo localizado.

–¿Qué órganos son los más afectados?

–El albinismo más común es el oculocutaneo, el que, a su vez, se divide en subtipos, según se pueda o absolutamente no secretar melanina; pero de manera general, la piel y los ojos serían los más afectados.

–¿Ese niño tendrá un déficit en inteligencia?

–No hay un déficit de inteligencia asociado a la patología, pero sí en presencia de un estrabismo no atendido, que podría repercutir en la educación escolar.

–¿Se puede conocer la condición de albinismo del bebé a través de la ecografía realizada a la madre?

–El albinismo no está acompañado de una característica física; por ello considero que no podría ser diagnosticado a través de la ecografía.

–¿Cuáles son los cuidados que requerirá ese niño?

–Es importante poder definir el tipo de albinismo, así como los órganos afectados y en qué grado lo están, a fin de brindarle la atención adecuada. Ante el nacimiento de un niño o niña con sospecha de albinismo, se recurrirá de forma precoz a los diferentes especialistas para que den las indicaciones precisas sobre las formas de cuidado, a fin de prevenir o reducir las consecuencias de la patología. Por ejemplo, recurrir de forma precoz al oftalmólogo, pues es sabido que el albinismo va acompañado de problemas oculares como el estrabismo o la fotofobia; así como a un dermatólogo, por los problemas de piel, para iniciar el tratamiento que corresponda o tomar los recaudos necesarios, a fin de que esta condición afecte lo menos posible.