Caravana de concientización acerca de las enfermedades raras se realizara en la Costanera de Asunción

Las enfermedades raras existen en nuestro país, una de ellas son las denominadas lisosomales, en las que el 72% son genéticas y 70% comienzan en la infancia, informó Raquel Colmán, presidenta de la Asociación paraguaya de pacientes con enfermedades lisosomales (Appel).

Por su parte, la doctora Angélica Samudio, jefa del departamento de Hemato-oncología pediátrica del Hospital de Clínicas, reveló que las enfermedades raras abarcan un montón de padecimientos, desde la leucemia en niños, hemofilia y las autoinmunes, hasta las que conocemos como enfermedades lisosomales”.

Si bien en nuestro país no hay certeza de cuántos son los enfermos, la doctora Samudio subrayó “lo importante es saber que existen y que no pueden ser olvidadas”. En Estados Unidos están diagnosticadas menos de 200 mil personas y se conoce que el grado de complejidad es alto.

Otro dato que aporta la profesional es que estas enfermedades son de evolución crónica, esto es que se observan deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas que pueden ser severas. La gran dificultad se centra además en el difícil diagnóstico y acceso a tratamientos.

La mayoría de las enfermedades aparecen en la edad pediátrica y otras tienen aparición tardía como la esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Huntington y las enfermedades lisosomales de inicio tardío.

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La especialista hizo incapié en “dar visibilidad y mejorar el conocimiento de las enfermedades, obtener datos epidemiológicos y registros importantes para conocer y tratar las enfermedades raras”. Solo así los hospitales y profesionales médicos estarán capacitados para dar soporte a estos pacientes.

El alto costo de estas patologías

El doctor Marco Casartelli, jefe de Neurología del Hospital General pediátrico Niños de Acosta Ñu, acotó que cada vez se van descubriendo más enfermedades raras, hoy son aproximadamente 9.000. “Estas enfermedades de alto costo por su tecnología de producción además en pocos lugares, hacen que en Paraguay no tengamos provisión regular de medicamentos en la mayoría de ellas. No porque no haya predisposición desde el ministerio sino porque son medicamentos caros”.

Al preguntársele por la formación profesional, el galeno dijo que “detectar estas enfermedades es complejo, por eso queremos entrenar a la gente para que se haga de manera oportuna el tratamiento. Muchas de estas enfermedades raras pueden tener buena evolución si se diagnostican y tratan a tiempo”, finalizó.