El gen pierde la funcionalidad

El doctor Miguel Porzio explica.

–¿Por qué ocurre el albinismo?

–El albinismo es una enfermedad de la piel que tiene que ver con los melanocitos que nos dan el color, una célula que hace que la piel se defienda de la exposición al sol. Eso hace que estemos más bronceados o no, es un factor de protección de la piel. El albino tiene el gen, pero no está activado, no es funcional para activar los mecanismos protectores. Por eso no tiene color, es blanco, es una piel de color muy clara. Ocurre por una mutación de novo; la pareja puede ser normal, con hijos albinos por la mutación de novo, que hace que el gen pierda funcionalidad. El gen tiene que activarse para que los melanocitos le den el color a la piel y ejerzan su efecto protector contra el sol.

–¿Puede uno anticiparse, saber que ese bebé será albino?

–No hay forma de anticiparse; una vez que nace el bebé, uno puede observar esta característica. No se puede prever, es un hallazgo en el momento del parto.

–¿Requerirá alguna asistencia durante el parto?

–Su nacimiento será como el de cualquier bebé y no va a tener ningún requerimiento especial. Pero necesitará una atención oftalmológica importante, un seguimiento dermotológico y tratamientos regulares. Su desarrollo será como cualquier bebé, y pueden tener una vida completamente normal.

–¿Cómo será el tratamiento neonatal y pediátrico?

–Para su seguridad, deben tener asistencia y controlarse siempre; si van a salir al sol, usarán sombrero y camisa con mangas largas. Su enemiga es la luz solar, porque no tienen la pigmentación de la piel; ni siquiera el pelo tiene color. Los ojos de los albinos no tienen filtro para protegerlos de la luz solar; son ojos muy irritados. Usarán lentes oscuros, porque no pueden procesar la luz solar.

Hay que decir que existen casos en el mundo de personas africanas, de piel negra, que sufren albinismo. Como mensaje esperanzador, repito, los albinos pueden desarrollar una vida normal, solo teniendo en cuenta la protección ante el sol.

* Genetista perinatólogo y docente universitario.