En la última década, los científicos han identificado numerosas variantes genéticas raras que confieren un riesgo sustancial de autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico. Su limitación era que la inmensa mayoría de las personas estudiadas eran de origen europeo.
Para subsanar esa laguna, los hallazgos del estudio conocido hoy se basan en uno de los mayores estudios genómicos realizados hasta la fecha a personas de Latinoamérica y proporcionan “pruebas sólidas” de que la arquitectura genética del autismo es idéntica para poblaciones diversas.
El equipo de investigación, liderado por investigadores de la Facultad de Medicina del Hospital Mount Sinai en Nueva York, ha analizado datos de secuenciación del genoma de más de 15.000 personas latinoamericanas de América del Norte, Central y del Sur, incluyendo aproximadamente 4.700 personas diagnosticadas con autismo.
La población latinoamericana representa el mayor grupo de ascendencia mixta existente a nivel mundial, con orígenes indígenas americanos, africanos occidentales y europeos. Esta rica diversidad genética ofrece una gran oportunidad para refinar las asociaciones entre genes y enfermedades, señalan los autores.
Los científicos han examinado más de 18.000 genes en busca de variantes codificantes raras, es decir, de cambios genéticos que pueden tener implicaciones clínicas para el diagnóstico, tratamiento y manejo del autismo.
En total, han identificado 35 genes significativamente asociados con el autismo en la cohorte latinoamericana, lo que supone un amplio solapamiento con los identificados previamente en estudios de genoma completo de personas de ascendencia europea.
“Nuestros resultados indican que la arquitectura genética central del autismo es común a todas las ascendencias. La biología subyacente en la enfermedad es universal y refuerza la importancia de garantizar que haya poblaciones diversas representadas en la investigación genética”, apunta el autor principal, Joseph Buxbaum, director del Centro Seaver de investigación del autismo del Mount Sinai.
Los resultados del estudio confirman, según los autores, la creciente evidencia de que tanto los factores de riesgo genéticos raros como los comunes para trastornos complejos son compartidos por diversas poblaciones.