Detección temprana de las enfermedades mucopolisacaridosis ayuda a un tratamiento efectivo

Nos ayuda a comprender la complejidad de esta patología el Dr. Zoilo Morel, especialista en reumatología pediátrica.

“Los síntomas de las enfermedades mucopolisacaridosis pueden notarse en el sistema nervioso con retraso psicomotor, sistema esquelético con talla baja; en cuanto al otorrinolaringológico puede presentar hipoacusia. Una larga lista de afectaciones también atañen a la parte oftalmológica, sistema respiratorio, cardiovascular, gastrointestinal, piel y tejido subcutáneo con una fisonomía facial que se denomina facies tosca”, aporta el especialista.

Los síntomas pueden ir de leves a graves porque los pacientes no producen una enzima que ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar, llamadas glucosaminoglucanos. Dichas moléculas están distribuidas en todo el cuerpo y muy frecuentemente en las secreciones mucosas y en el líquido que se halla alrededor de las articulaciones. Al no existir la enzima, los órganos se dañan, por ejemplo, el corazón.

“Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias y pertenecen a las llamadas enfermedades lisosomales o de depósito, o de almacenamiento. Son patologías genéticas que presentan defectos en enzimas dentro del lisosoma, que son necesarias para catabolizar a los glicosaaminoglicanos (gAg). Si no se catabolizan estas macromoléculas, se almacenan en órganos y tejidos, causando la disfunción de los mismos en forma irreversible”, detalló.

Su diagnóstico abarca un estudio específico de sangre. Según el profesional médico, se utiliza un papel de filtro que se envía al exterior.

Es muy importante que los médicos estén al tanto de estas enfermedades, ya que el diagnóstico temprano puede hacer la diferencia. El doctor Morel confirma que en nuestro país existen casos diagnosticados tanto en niños como en adultos. Lamentablemente, no hay estadísticas.

El tratamiento y la esperanza

“El tratamiento se basa en la terapia de reemplazo enzimático (trE) (que significa recibir la proteína que no se posee para suplir su función) o el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas antes de los 2 años, dependiendo de la clínica del paciente”, especificó.

“Siempre que reciban el tratamiento a tiempo y de manera adecuada, la esperanza de vida es alta, tanto en edad como en calidad de vida”, expresa el galeno.

Y afirma que “lo ideal es lograr el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento seguro y efectivo para todos los pacientes, por parte del Estado”.

Exámenes a incluir y el estado nutricional

Existen 7 tipos de mucopolisacaridosis que se presentan con una frecuencia aproximada de 1 caso en 10.000 a 25.000 recién nacidos vivos, apuntó la doctora Marta Cristina Sanabria, pediatra y máster en nutrición clínica.

En la evaluación de los pacientes aconseja incluir un examen ocular, potenciales evocados auditivos o audiometría, electrocardiograma, ecocardiograma, polisomnografía, potenciales evocados somatosensitivos. También resonancia nuclear magnética de la columna cervical, estudio de la deglución en los casos con deterioro neurológico progresivo, evaluación nutricional, examen por neurólogo y por especialista en ortopedia.

Según la especialista “las manifestaciones digestivas dependen del tipo de mucopolisacaridosis, por ejemplo, en la MPS III o enfermedad de Sanfilippo, tiene como síntoma frecuente, diarreas cíclicas, secundarias al compromiso del sistema nervioso autónomo”.

La pediatra recomendó también evaluar periódicamente el estado nutricional y la función de la deglución de estos pacientes, pues por el deterioro neurológico progresivo se puede llegar al uso de gastrostomías para la alimentación, a fin de evitar la tendencia a aspiración que puede conducir a neumonías graves.

“Dependiendo de la presencia de trastornos de la deglución, se cambiaría la textura de los alimentos a una consistencia blanda. Por ejemplo, puré de papa con verduras y pollo o carne vacuna o pescado (bien licuado, no colado). Polenta con leche, crema de maicena con leche y huevo, yogurt espeso licuado con una fruta”, expuso.

Desde la neurología

El doctor Marco Casartelli, neurólogo, aborda desde su especialidad a la mucopolisacaridosis, en el tipo I, II y III en que pueden haber alteraciones cerebrales, que causan trastornos de conducta, irritabilidad y convulsiones.

“En los tipos I y II se pueden hacer trasplante de médula ósea. Si se combina la terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de médula ósea se puede conseguir que los niños tengan una vida adecuada, con poca discapacidad y por supuesto pueden llegar a tener menos afectación neurológica. Eso conlleva calidad de vida. Nosotros disponemos de terapia de reemplazo enzimático en el país, lo estamos haciendo en el Hospital Acosta Ñu”, culminó.