El medicamento, llamado Kygevvi, está indicado para pacientes con diagnóstico genético confirmado cuya enfermedad comenzó a los doce años o antes y, según la EMA, el tratamiento ha demostrado mejorar la función motora en la mayoría de los pacientes tratados.
La TK2d es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a menos de una persona por cada millón y provoca una debilidad muscular progresiva que puede llevar a la pérdida de la capacidad de caminar, dificultades respiratorias y una esperanza de vida reducida.
Hasta ahora, la atención médica se limitaba a cuidados de apoyo, como alimentación por sonda, fisioterapia y asistencia respiratoria.
La enfermedad está causada por un fallo genético que impide que las mitocondrias, las “centrales energéticas” de las células, funcionen correctamente y, como resultado, los músculos no producen la energía necesaria para mantener la fuerza y el movimiento.
Aunque no se conoce con exactitud cómo actúa Kygevvi en el organismo, los estudios sugieren que ayuda a mejorar el funcionamiento de las mitocondrias en las células musculares, lo que podría frenar el avance de la enfermedad.
La recomendación de la EMA se basa en datos de 39 pacientes con TK2d infantil: tras el tratamiento, el 84 % de ellos recuperó al menos una capacidad motora que había perdido, como sentarse, mantenerse en pie o mover mejor las extremidades.
Los efectos secundarios más comunes observados fueron diarrea, vómitos y dolor abdominal, generalmente de carácter leve o moderado.
Debido a la extrema rareza de la enfermedad, la EMA ha recomendado la autorización del medicamento en “circunstancias excepcionales”, lo que implica que la empresa deberá aportar nuevos datos en el futuro para confirmar su seguridad y eficacia.
La opinión de la EMA es un paso previo a la decisión final de la Comisión Europea sobre la ampliación de la autorización del medicamento en toda la UE, lo que, una vez adoptado, cada país europeo decidirá sobre su precio y reembolso dentro de su sistema sanitario.