El estudio, que ha publicado la revista Nature Communications, ha sido codirigido por los doctores del Germans Trias Guillem Pintos y Wifredo Coroleu, del Servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias de Badalona (noreste de España) y liderado por los departamentos de Genetics and Genomic Medicine y de Cell and Developmental Biology de la University College of London.

La nueva enfermedad es una mutación genética que afecta al funcionamiento de un transportador de manganeso que provoca trastorno neurológico degenerativo grave parecido al Parkinson en los niños que la sufren. Los pediatras Pintos y Coroleu han descrito uno de los ocho casos que hasta la fecha se conocen en el mundo. Según informó el Hospital Germans Trias, el transportador clave en este estudio es el llamado 'SLC39A14', que tiene una función primordial en el transporte y en el equilibrio del manganeso en el ser humano y también en otros vertebrados.

La acumulación de manganeso produce cambios importantes en la regulación neuromuscular que determina un trastorno del movimiento (distonía) , un proceso que el estudio ha demostrado en el pez cebra. Es por eso que los médicos han bautizado la patología con el nombre de 'parkinsonismo-distonía de inicio infantil con hipermanganesemia'.

Este trabajo forma parte de la línea de investigación clínica en enfermedades genéticas minoritarias (metabólicas y neuromusculares) que se lleva a cabo en el Servicio de Pediatría del Hospital y el Instituto de Investigación Germans Trias. Esta nueva enfermedad descrita presenta cambios en la resonancia magnética cerebral, y alteraciones neurodegenerativas que se pudieron demostrar en las muestras de tejido cerebral obtenidas de un paciente de Germans Trias.

El descubrimiento del origen de esta alteración genética ha permitido encontrar un tratamiento eficaz basado en la utilización del edetato de calcio disódico, una sustancia que actúa eliminando el exceso de manganeso de sangre y tejidos. El deterioro neurológico progresivo se puede frenar e incluso revertir mediante este tratamiento, que garantiza una mejor calidad de vida. Según el hospital, el paciente de Germans Trias fue atendido en el hospital antes de encontrarse el origen genético de la enfermedad, y su consecuente tratamiento, por lo que no pudo beneficiarse a tiempo de los resultados de esta investigación.

En el momento de la publicación del estudio, tres de los ocho niños ya habían muerto, aunque en el caso del paciente de Germans Trias la causa fue un proceso agudo no relacionado directamente con la enfermedad de base. La familia del menor fallecido en Badalona dio su consentimiento para usar los datos de la historia clínica y muestras biológicas de su hijo para la investigación, lo que, según los médicos, “ha contribuido de manera definitiva al descubrimiento de la nueva enfermedad”.

Las enfermedades minoritarias son la causa del 35% de las muertes de niños menores de un año y del 10% de las muertes de los niños entre 1 y 5 años. Los especialistas calculan que entre un 6% y un 8% de la población podría estar afectada por alguna de las más de 8.000 enfermedades minoritarias existentes.