Los resultados se publican en la revista Genetics in Medicine, en un artículo firmado por científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este hospital y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

También del Hospital Universitario Infanta Leonor, Hospital Universitario Fundación Alcorcón (ambos de Madrid), Universidad de Sao Paulo (Brasil) y Universidad de Michigan (EE.UU.).

Un 3 % de los niños sufre talla baja, al encontrarse por debajo del percentil 3 -el mínimo- de los estándares para altura y sexo, y la base genética de estas alteraciones del crecimiento solo se conoce en una proporción minoritaria de los casos.

La gran mayoría de las tallas bajas se clasifican como idiopáticas porque se desconocen las causas subyacentes.

En los casos descritos en este artículo, los pacientes afectados, además de talla baja, presentan manos pequeñas, explica a Efe Karen Heath, del Hospital La Paz y coordinadora de esta investigación.

Esta patología se incluye en el grupo de las displasias esqueléticas, un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento óseo y del cartílago (hasta el momento se han descrito 436 diferentes tipos).

Para llegar a sus conclusiones, los investigadores utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada (la displasia esquelética altera la proporción normal entre la longitud de las extremidades superiores y la talla) y 311 con talla baja idiopática.

El trabajo describe por primera vez la identificación de dos mutaciones en el gen NPPC en pacientes con talla baja y manos pequeñas en dos familias independientes, una española y otra de Brasil, con cuatro y dos miembros afectados, respectivamente.

Si bien este gen ya era conocido, es la primera vez que dos mutaciones de este se vinculan como causa molecular de este tipo de displasia esquelética, añade Heath.

El gen NPPC produce un péptido -pequeña molécula- llamado C-Natriurético que interviene en el desarrollo esquelético.

Los autores sugieren que el tratamiento con análogos del citado péptido podría ser “un enfoque terapéutico prometedor”; este tratamiento está en fase de ensayo clínico para la acondroplasia, la displasia esquelética más frecuente, según una nota del Hospital La Paz y Ciberer.