La investigación, que ha publicado la revista científica Scientific Reports, significa, según sus autores, “un paso adelante” en el diagnóstico de personas con una alta predisposición genética a desarrollar cáncer.

Basada en herramientas genómicas y en el análisis bioinformático, esta estrategia mejora la eficiencia diagnóstica gracias a que permite secuenciar todos los genes de cáncer hereditario a la vez y analizarlos según la presentación o sospecha clínica del paciente.

El Programa Conjunto de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL-IGTP está trabajando para reducir el impacto del cáncer identificando alteraciones en genes que, cuando están mutados en individuos y familias, elevan el riesgo de desarrollar cáncer.

Según los investigadores, actualmente, el campo del diagnóstico genético está viviendo una revolución con la aplicación de nuevas metodologías de secuenciación masiva o de nueva generación.

Estos avances están cambiando el paradigma del diagnóstico genético, ya que se ha pasado de analizar uno o pocos genes a analizar decenas o cientos a la vez o incluso, todos los genes del genoma humano, lo que permite identificar la alteración genética causante de la alta predisposición al cáncer de manera mucho más eficiente.

La investigación ha sido realizada por el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP).

Esta nueva estrategia mejora la eficiencia diagnóstica respecto a otros ya existentes y hace seis meses que se ha implementado en el sistema catalán de salud, donde ya se han beneficiado más de 700 personas.