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05 de Octubre de 2018 00:56

 

Promueven detección precoz de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (EG), catalogada como “poco frecuente”, es un padecimiento crónico que tiene tratamiento. Es causada por la deficiencia de una enzima (glucocerebrosidasa) que se encarga de activar una reacción química en el organismo.

La Enfermedad de Gaucher causa la acumulación de sustancias grasas en órganos como el pulmón, bazo, hígado y la médula ósea. Así lo afirma la Prof. Dra. Angélica Samudio, jefa del Dpto. de Hemato Oncología Pediátrica del Hospital de Clínicas.

Cada 1° de octubre se celebra una jornada de sensibilización sobre este mal que puede ser mortal sin un tratamiento oportuno o a temprana edad.

 Es el padecimiento más frecuente dentro de las denominadas “patologías de depósito lisosomal”. Existen tres tipos.

La primera, y la más común, puede ocurrir a cualquier edad. Causa agrandamiento del hígado y el bazo, problemas en huesos, pulmones y riñones. El segundo tipo aparece en recién nacidos causando daño cerebral grave; la mayoría fallece antes de los dos años. El tercer tipo comienza en la niñez o adolescencia y puede ocasionar agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco.

Según el Departamento de Hematooncología Pediátrica del Hospital de Clínicas, desde 2004 hasta el 2018 se registraron 14 pacientes pediátricos procedentes de diferentes regiones del país. La edad de diagnóstico es de entre 1 y 4 años. El motivo más frecuente de consulta es el crecimiento abdominal y, en segundo lugar, dolor óseo. El tratamiento es de por vida.

“Se estima que en Paraguay, con una población aproximada de 6 millones de habitantes, deberían de existir aproximadamente 60 pacientes con esta patología. Entre los pacientes tratados en el Hospital de Clínicas, se observó que entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico transcurren en promedio 1,3 años. Además, entre el diagnóstico y el inicio del tratamiento, 11 meses”, sostiene la profesional.

La especialista en Hematooncología Pediátrica agrega además: “Nuestra meta es instalar el tema de la Enfermedad de Gaucher, para promover la detección precoz. Esto incidirá en un tratamiento temprano que finalmente evitará secuelas permanentes para que el paciente mantenga una calidad de vida normal”.

Como conclusión declara “el diagnóstico de la EG deberá siempre sospecharse en pacientes que cursen con esplenomegalia masiva (crecimiento abdominal) de origen no determinado. En forma rutinaria, a todo paciente niño o adulto que cuente con estas características, se le debe realizar un estudio de cuantificación de betaglucosidasa y de quitotriosidasa”.

 
 

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