“Hoy nos lanzamos al desafío de crear este departamento que va a cumplir un rol fundamental para diagnosticar y ayudar a tiempo a las personas”, dijo Barrios.

Ayer, durante el acto, se reconoció al director, Dr. Jorge Giubi, y a la jefa de Hemato-Oncología Pediátrica, Dra. Angélica Samudio, entre otros médicos y se habló sobre las enfermedades lisosomales, que son un subgrupo dentro de las enfermedades raras.

La Prof. Dra. Angélica Samudio explicó que existen más de 8.000 enfermedades raras, y añadió que actualmente entre 30 a 50 pacientes son diagnosticados con estas patologías. 

La profesional indicó que las enfermedades lisosomales son hereditarias y tienen una alteración genética, que es la deficiencia de una enzima en el organismo, y como no existe esa enzima, que es la que cataboliza, la sustancia se acumula en el organismo y por ello esa acumulación de sustancia produce las alteraciones.

“El tratamiento consiste en proveer al organismo de la enzima que le falta, además de los cuidados generales, como también una dieta correspondiente y terapia contra el dolor. El paciente está en permanente observación respecto a su evolución y las complicaciones que pueda tener a lo largo de su tratamiento”, apuntó la Prof. Dra. Samudio.