Enfermedad genética muy rara protege contra el VIH

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Un defecto genético que causa una enfermedad muy rara es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH.
Un defecto genético que causa una enfermedad muy rara es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH.Kote Rodrigo

MADRID. Un defecto genético que causa una enfermedad muy rara es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH, y ahora un estudio liderado por científicos españoles describe cómo se produce esta protección.

El equipo internacional, con el madrileño Instituto de Salud Carlos III al frente, ha descubierto cómo un defecto en el gen de la Transportina 3 hace que el virus del VIH no sea capaz de llegar al lugar indicado en el núcleo de las células, por lo que no puede infectar de una manera eficaz.

El defecto en ese gen provoca además miopatía de cinturas o LGMDF1, una dolencia muscular que causa debilidad en hombros y caderas que puede se mortal.

Este descubrimiento, según los investigadores, permite comprender cómo el VIH alcanza el núcleo celular y causa la infección, pero también ayuda a explicar por qué la mutación en Transportina 3 origina la enfermedad muscular en los pacientes, ya que entre las proteínas que transporta hay factores que regulan la expresión y procesamiento de proteínas musculares.

Este es el segundo defecto genético descubierto que induce una fuerte resistencia contra la infección por el VIH en personas, el otro está relacionado con el receptor CCR5, que hay un 1 % de la población que no expresa, lo que impide la entrada del virus a la célula.

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La investigación es realizada por un consorcio internacional en el que también participan, entre otros, la Universidad de Lovaina (Bélgica) y el hospital La Fe de Valencia, que es donde se sigue a los enfermos de miopatía de cinturas.

El equipo también ha dado pasos en la comprensión de esta enfermedad y están estudiando que el gen dañado sintetiza tanto transportina mutante como normal, pero la primera bloquea la acción de la segunda, por lo que buscan fármacos que rompan esa interacción.