El Dr. César Darío Cabañas Pratt explicó que un número considerable de los trastornos de la fertilidad masculina que se califican de idiopáticas, 31% de hecho, son de origen genético. Las anomalías de los cromosomas son las más frecuentes en varones con azoospermia o sea sin producción de espermatozoides. Y entre ellos el síndrome de Klinefelter (47XXY) afecta alrededor del 10% de los varones con azoospermia. Este síndrome se caracteriza por higonadismo hipogonadotrófico, que son caracteres sexuales pequeños o no desarrollados; el fenotipo eunucoide y ginecomastia o crecimiento de las mamas en el varón.
Otros problemas son varicocele, la dilatación de las venas del cordón espermático que salen del testículo. Los testículos son muy pequeños y presentan esclerosis de los túbulos seminíferos. Aparte de esto hay muchas variables de los cromosomas X que también producen azoospermia.
En los factores congénitos como ser ausencia del epidídimo, testículo no descendido o mal descendido, anomalías genitourinarias adquiridas como obstrucciones, torsión testicular, tumor testicular, infecciones del aparato genitourinario, aumento de temperatura escrotal por ejemplo, a causa de varicocele, trastornos endocrinos, factores inmunológicos.
Influyen en la fertilidad del hombre las medicaciones para enfermedades sistémicas, fibrosis cística, otras enfermedades como la cirrosis hepática, la insuficiencia renal, toxinas, irradiación, factores de la forma de vida, uso de drogas (anabólicos y estupefacientes ), tabaco y alcohol.
El tratamiento está dirigido a enfocar la causa, y cumplir con el sueño de muchos hombres de tener hijos. Empieza con un buen asesoramiento, reemplazo hormonal, cirugías correctivas en anormalidades, varicoceles, reparadoras después de vasectomías y los métodos de fertilización in vitro. Por ejemplo, el ICSI, por sus siglas en inglés, es la fertilización asistida de la introducción de un espermatozoide en el óvulo. También está el método MESA que es la microaspiración de espermatozoides del epidídimo, una estructura que se encuentra por encima del testículo.