El ADN mitocrondrial puede influir en la altura o la duración de la vida

Esa es la conclusión de un estudio liderado por la Universidad de Cambridge que publica hoy Nature Genetics, en el que se ha analizado el ADN de más de 350.000 personas en el Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédicos y recursos de investigación a gran escala.

Casi todo el ADN que compone el genoma humano está contenido en el núcleo de nuestras células y este codifica las características que nos hacen individuales, así como las proteínas que realizan la mayor parte del trabajo en nuestro cuerpo.

Pero nuestras células también contienen mitocondrias y cada una está codificada por una pequeña cantidad de ADN mitocondrial, que constituye sólo el 0,1 % del genoma humano y que se transmite exclusivamente de madre a hijo.

Los errores en el ADN mitocondrial pueden dar lugar a las llamadas enfermedades mitocondriales, que pueden ser gravemente incapacitantes, pero hasta ahora había pocas pruebas de que estas variantes puedan influir en enfermedades más comunes.

El equipo británico ha desarrollado una nueva técnica para estudiar el ADN mitocondrial y su relación con las enfermedades y características humanas.

Los investigadores vieron que el ADN mitocondrial influye en el riesgo de algunas enfermedades y en una serie de características comunes, explicó Joanna Howson de la Universidad de Cambridge.

Entre los factores en los que influye el ADN mitocondrial se encuentran la diabetes de tipo 2, la esclerosis múltiple, la función hepática y renal, los parámetros del recuento sanguíneo, la esperanza de vida y la altura.

Hay varias explicaciones posibles de cómo el ADN mitocondrial ejerce su influencia; una es que los cambios en este provocan sutiles diferencias en nuestra capacidad de producir energía.

Sin embargo, los expertos estiman que es probable que sea más complicado, ya que afecta a complejas vías biológicas dentro de nuestro cuerpo: las señales que permiten a nuestras células funcionar de forma coordinada.

"Si se quiere tener una imagen completa de las enfermedades comunes, es evidente que habrá que tener en cuenta la influencia del ADN mitocondrial", según otro de los miembros del equipo, Patrick Chinnery.

El objetivo final de los estudios de ADN es comprender los mecanismos que subyacen a estas enfermedades y encontrar nuevas formas de tratarlas. "Nuestro trabajo -indicó- podría ayudar a identificar posibles nuevas dianas farmacológicas".

La investigación también comprobó que las variaciones regionales del ADN mitocondrial sugieren una compleja interacción con el ADN nuclear.

Mientras el nuclear se transmite tanto de la madre como del padre, el mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre, lo que parece apuntar a que los dos sistemas se heredan de forma independiente y, por tanto, no debería haber ninguna asociación entre ellos.

Sin embargo, los investigadores demostraron que ciertos antecedentes genéticos nucleares se asocian preferentemente con ciertos antecedentes genéticos mitocondriales, especialmente en Escocia y Gales.

Esto sugiere que los genomas nucleares y mitocondriales han evolucionado, y siguen evolucionando, uno al lado del otro e interactúan entre sí.