Alrededor del 2% de la población mundial padece trastorno bipolar y uno de sus peores síntomas es la manía (exaltación extrema del ánimo, de la actividad y la energía). Ahora, los científicos acaban de aislar el patrón genético de esta afección, clave para lograr diagnósticos y tratamientos más eficaces.
La revista Biological Psychiatry publica este miércoles un artículo con las conclusiones de este trabajo de investigadores del King’s College de Londres y de la Universidad de Florencia, que han recurrido a datos de grandes estudios genéticos internacionales, incluyendo a más de 27.000 personas con trastorno bipolar y más de 576.000 con depresión.
“La manía es lo que define el trastorno bipolar, pero ha sido muy difícil de estudiar por sí misma. Nuestra investigación sobre su genética nos ofrece una imagen más clara de su biología y abre la vía al desarrollo de tratamientos personalizados”, señala uno de los autores, Gerome Breen, profesor de Genética Psiquiátrica en el King’s College.
Breen define la manía como “un estado de ánimo irritable, que se repite de forma persistente y se caracteriza por un aumento de la energía, una reducción de la capacidad de dormir, pensamientos y habla rápidos y, en algunos casos, deterioro del juicio, comportamiento impulsivo o síntomas psicóticos”.
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La presencia de este tipo de estados de ánimo es lo que fundamentalmente distingue al trastorno bipolar de otras enfermedades psiquiátricas.
Sin embargo, la biología de la manía en si ha sido difícil de estudiar porque muchas personas con un diagnóstico de trastorno bipolar sufren también episodios de depresión y psicosis, lo que dificulta determinar qué es específico del trastorno bipolar en sí.
Objetivos del estudio
El primer objetivo de este estudio ha sido separar los genes que distinguen la depresión de la manía como procesos biológicos independientes.
Los resultados han indicado que la manía representa más del 80% de la variación genética característica del trastorno bipolar, lo que subraya el papel central que esta afección tiene en esta enfermedad.
Los investigadores identificaron 71 variantes genéticas relacionadas específicamente con la manía, incluidas 18 regiones de genes que nunca antes se habían asociado con el trastorno bipolar.
Muchos de estos genes están involucrados en los canales de calcio, que son proteínas que permiten el paso de iones de calcio a través de la membrana de las células. Los canales de calcio son esenciales para la comunicación entre las células cerebrales y para regular el estado de ánimo.
Indicadores biológicos tempranos
Saber que hay genes de la manía que alteran el funcionamiento de la comunicación cerebral a través de los canales de calcio permitirá buscar nuevas dianas terapéuticas para este trastorno que tanto dificulta la vida de quienes lo padecen y a quienes les rodean, señalan los investigadores.
Los autores recuerdan que el trastorno bipolar es complejo de diagnosticar, entre otras cosas porque en ocasiones debuta con síntomas similares a una depresión grave o a la esquizofrenia, y los pacientes pueden pasar hasta una década recibiendo diferentes diagnósticos hasta que se identifica la enfermedad.
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“Al definir las características genéticas que son exclusivas de la manía, este trabajo abre la posibilidad de identificar indicadores biológicos tempranos del trastorno bipolar, acortar el proceso de diagnóstico y tratar a los pacientes antes”, señala Breen en un comunicado del King’s College.
Actualmente, los psiquiatras distinguen entre varios tipos de trastorno bipolar, el tipo I, el II y la ciclotimia, basándose en gran medida en los patrones de los episodios de estado de ánimo del paciente a lo largo del tiempo. Los investigadores creen que su estudio ayudará a refinar estas distinciones, identificar subtipos adicionales y apoyar enfoques de atención más personalizados.