genoma

MONTEVIDEO. Con el fin de comprender de una mejor la salud y las enfermedades raras que existen en Uruguay, el Instituto Pasteur (IP) del país sudamericano se encuentra llevando a cabo el primer estudio para secuenciar el “genoma uruguayo”.

REDACCIÓN CIENCIA. Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno del neurodesarrollo que está causado por mutaciones en un único gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo, un hallazgo que mejorará el diagnóstico de estos pacientes.

OVIEDO (ESPAÑA). El biólogo molecular sueco Svante Pääbo, referente mundial en genética evolutiva humana, considera que los neandertales no están totalmente extinguidos ya que “viven ligeramente en muchos de nosotros” pues al menos la mitad de todo el genoma de los extintos homínidos, compuesto por unos 3.000 millones de letras, sigue existiendo en la actualidad.

REDACCIÓN CIENCIA. Un estudio genético con más de 1,2 millones de personas ha permitido localizar 95 loci (regiones genómicas) asociadas al riesgo de sufrir trastorno del estrés postraumático (TEPT), una información que ayudará a averiguar por qué sólo cerca del 6% de los que padecen un trauma desarrollan después este trastorno.

¿Qué concepto de ciencia sanciona la Academia con esta decisión? A propósito del Premio Nobel de Química 2020.