Los investigadores analizaron la secuencia genética y la actividad de más de 5 millones de células inmunitarias individuales procedentes de cerca de 2.000 personas; se trata, aseguran, del atlas más detallado hasta la fecha sobre cómo la variación genética configura el sistema inmunitario.

El equipo vinculó regiones de riesgo genético asociadas a 16 enfermedades con posibles causas en células inmunitarias específicas, identificando cerca de 1.500 genes que podrían contribuir a diversas patologías.

Los hallazgos pueden acelerar el desarrollo de fármacos y abren el camino hacia la medicina de precisión para enfermedades que van desde afecciones autoinmunes, como la esclerosis múltiple, hasta trastornos neurológicos, como el alzhéimer, además de diversos tipos de cáncer, incluidos los de mama y próstata, aseguran los autores.

"Nuestro sistema inmunitario interviene en una gran variedad de enfermedades, desde la enfermedad inflamatoria intestinal hasta ciertos tipos de cáncer y el alzhéimer", explica a EFE Joseph Powell, del Instituto Garvan y codirector de los tres trabajos.

Esta investigación no ofrece hoy mismo un nuevo tratamiento a los pacientes, pero sí indica a los científicos dónde buscar: qué gen, en qué célula inmunitaria, podría estar impulsando una enfermedad, subraya el científico. Se trata -dice- "de un primer paso esencial hacia tratamientos más precisos, aunque convertir estas pistas en medicamentos llevará años".

El trabajo constituye el primer gran resultado del proyecto TenK10K, cuyo objetivo es mapear la variación genética y la actividad génica en células inmunitarias de 10.000 personas.

Los investigadores esperan analizar decenas de millones de estas células, una escala importante porque muchos de los efectos genéticos más relevantes ocurren en células inmunitarias menos frecuentes. "Cuantas más células obtengamos de cada persona, mejor podremos observar lo que sucede en esos tipos celulares poco comunes", afirma Powell.

Gracias a los descubrimientos, indica el investigador en un comunicado, "hemos pasado de conocer apenas unos pocos mecanismos causales potenciales que vinculan la variación genética con el riesgo de enfermedad a identificar miles de ellos; es un avance enorme".

"Cuando se sabe qué variante genética está provocando una enfermedad -y en qué célula y a través de qué mecanismo- es posible identificar a los pacientes con mayor probabilidad de responder a un tratamiento específico, además de desarrollar fármacos dirigidos a dianas cuya existencia desconocíamos hasta ahora", puntualiza.

Los resultados resumidos de los tres estudios, que revelan mecanismos biológicos antes invisibles, ya se encuentran disponibles de forma gratuita para la investigación.

Pronto se lanzará un navegador en línea que permitirá a los investigadores consultar el mapa por gen, tipo celular o enfermedad.

"Se trata de un recurso fundamental. Cuanto antes puedan utilizarlo otros científicos, antes podrá servir de guía para nuevos descubrimientos biológicos", resalta a EFE vía correo electrónico Powell.

Los investigadores seguirán ampliando el atlas a medida que avance el proyecto.