La paciente es portadora de la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se sabe que causa alzhéimer temprano, pero al contrario que sus familiares que sí empezaron a sufrir pronto la enfermedad ella tardó décadas en empezar a manifestarla.
Este caso único ” abre una nueva puerta para tratamientos frente a la enfermedad de alzhéimer”, según indicó Tajeek Quiroz, uno de los miembros del equipo.