El Proyecto del Genoma Humano tiene el objetivo de secuenciar la información genética del ser humano. Es decir, determinar ordenadamente la cadena de 3.200 millones de pares de bases que forman la molécula de ADN. A 10 años de este histórico acontecimiento se puede apreciar el gran valor de este trabajo científico para establecer pruebas genéticas que pronostican la propensión a padecer varias afecciones médicas, y las intervenciones para reducir el riesgo asociado.
A principios de este siglo, explicó la Dra. Graciela Russomando, cuando las técnicas para el estudio de la célula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por ácido desoxirribonucleico (ADN) y además se encontraban dentro de unas estructuras que aparecían en el citoplasma justo antes de cada proceso de división celular. A estas estructuras se las denominó cromosomas, término que significa “cuerpos coloreados”, por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. En los cromosomas se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cáncer, los trastornos del corazón, la locura, la depresión, el mongolismo o las malformaciones genéticas.
Cuando hablamos del genoma humano nos referimos a la secuencia de ADN contenida en los 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana. El genoma humano tiene un tamaño total aproximado de 3.200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes codificantes de proteínas. Estimación inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o más.
Los genes son los que dan las órdenes para edificar, ladrillo por ladrillo, nuestro cuerpo. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas. El genoma de cualquier persona (a excepción de los organismos clonados) es único. En forma simple se puede explicar que un gen sano dirige la síntesis de una proteína sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo. Comprenderemos entonces que si el gen en cuestión presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la proteína. ¿Cómo? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presente una anomalía en su estructura que le impida ejercer su trabajo. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente 4.000.
Genes heredados
El conjunto de genes heredados es lo que se denomina genotipo. El genotipo provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego estos se ven influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular se verá más o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos fenotipo, que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.
(*) Docente investigadora de la UNA. Jefa del Departamento de Biología Molecular y Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud.