–¿Cómo se evidencia la enfermedad de Fabry?
–La enfermedad de Fabry, también llamada la enfermedad de Anderson-Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Las personas con esta mutación no tienen o poseen la actividad disminuida de una enzima, encargada de eliminar un desecho del cuerpo.
–¿A quiénes afecta?
–Esta patología afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tiene la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas.
La enfermedad de Fabry es parte del grupo de enfermedades conocidas comúnmente como lisosomales o por almacenamiento de lípidos.
El paciente con enfermedad de Fabry carece de una enzima (alfa galactosidasa A) necesaria para eliminar una sustancia grasa (globotriosilceramida). Este compuesto al no poder ser eliminado se deposita en el cuerpo, especialmente en el corazón, el sistema nervioso y el riñón, causando daños irreversibles a estos órganos.
–¿Hay una relación genética?
–La enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres que cargan con el gen mutado, es más común en hombres que en mujeres por ser una enfermedad con herencia ligada al cromosoma X. Para explicar este término genético, a grandes rasgos, las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y, si los hombres heredan el cromosoma X de la madre, presentan la enfermedad. Es un dicho común, en las enfermedades ligadas a X los hombres las sufren, las mujeres las transmiten, aunque esto no es ciento por ciento así, ya que algunas mujeres también pueden tener la enfermedad.
–¿Cuáles son los síntomas?
–La enfermedad se puede presentar con una amplia variedad de síntomas, empezando en la infancia y sus síntomas se superponen a los de otras enfermedades, por lo que su diagnóstico es un desafío.
Las personas que sufren estos síntomas deben acudir al clínico o en el caso de los niños cuyos padres tengan alguna sospecha al pediatra para ser evaluados.
El diagnóstico
–Para el diagnóstico de la enfermedad se hace primero una detallada historia clínica, buscando antecedentes familiares y las manifestaciones. Se agregan pruebas más específicas como la biopsia renal, pero al fin, al sospechar esta patología para llegar a un diagnóstico definitivo recurrimos a medir la actividad de la enzima faltante en estos pacientes. Incluso en algunos puede ser necesario el análisis genético para detectar la mutación.
Estos estudios se realizan sin costo en el Hospital de Clínicas.
–¿Cuál es el tratamiento?
–El tratamiento se denomina reemplazo enzimático, la enzima de que carecen estos pacientes es sintetizada en un laboratorio y administrada.
(*) Especialista en nefrología e hipertensión, Universidad de Columbia, Nueva York.