Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal

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La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad, incluso algunas veces, sin un motivo aparente.

 Dr. Ricardo Gregor (*).



La presentación es relativamente frecuente y se manifiesta con distinta agresividad.   

Se clasifican en:   

- Osteogénesis imperfecta congénita, los pacientes nacen con fracturas.   
   
- Osteogénesis imperfecta tardía que se subdivide en:   tipo grave, donde las fracturas se presentan antes del año de nacimiento.   

En el tipo leve, las fracturas se presentan después del año de nacimiento.   
   
El 83% de las fracturas están localizadas en las extremidades inferiores, preferentemente en los huesos largos y en orden decreciente son fémur, tibia, húmero, antebrazo y posterior a mínimo traumatismo.   

El diagnóstico  

El diagnóstico diferencial de esta patología se debe llevar a cabo con criterio, conviene relacionarlo con otras enfermedades que puedan confundir y equivocar  el diagnóstico, como por ejemplo, el maltrato infantil.   
   
El tratamiento

El tratamiento depende de la edad del paciente, en lactantes se usan vendajes, en niños y adolescentes  yesos, y en estos últimos el tiempo de inmovilización debe ser lo menos posible por la tendencia a la osteoporosis. Sin embargo, la indicación de cirugías avanza actualmente con la fijación intramedular de clavos extensibles, los cuales prevén un crecimiento longitudinal, corrigen las deformaciones y mejoran la función.   

El pronóstico es muy variable; la enfermedad en sí no es letal, pero  en  las formas más graves pueden tener importantes problemas colaterales.   

(*) Jefe de servicio Ortopedia y Traumatología del Hospital Nacional.