¿Qué es la hemofilia?

El Dr. Adolfo Gaona Tottil, médico hematólogo, aborda el tema de la hemofilia.

–Es una enfermedad hemorrágica producida por la deficiencia de una proteína de la coagulación, que puede ser el factor VIII (llamado también hemofilia A) o el factor IX (llamado también hemofilia B), de carácter hereditario vinculado al cromosoma X por lo que el padecimiento generalmente afecta a los varones. Las mujeres son portadoras, con una frecuencia de aproximadamente uno en 10.000 nacimientos.

–¿Existe una modalidad más frecuente?

–La hemofilia A es más común que la hemofilia B, y representa del 80% al 85% del total de casos.

–¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

–El síntoma cardinal es el sangrado. La propensión a moretones espontáneos sin traumatismo durante la niñez temprana; hemorragias espontáneas (particularmente en articulaciones y tejidos blandos). También hemorragia excesiva, luego de traumatismo o cirugías.

–¿Qué debe llamar la atención?

–Hay una incidencia de las diferentes localizaciones de la hemorragia. La hemartrosis es un sangrado a nivel de las articulaciones en 70% a 80%; en músculos y tejidos blandos un 10% al 20%. Otras hemorragias importantes se dan en 5% al 10% y hemorragias en el sistema nervioso central en menos del 5%.

–¿Cuál es el análisis que se realiza?

–A nivel laboratorial con una prueba indirecta, el tiempo de tromboplastina activada (ttpa) alterado.

La prueba directa es con dosaje del factor de coagulación en sangre; confirmatoria y esta disminuida en los casos de hemofilia.

–¿Cómo se alivia el paciente?

–La piedra angular del tratamiento es el concentrado de factor deficitario administrado por vía endovenosa en las situaciones clínicas como profilaxis, tratamiento de los episodios de sangrado agudo y crónico, procedimientos programados odontológicos y traumatológicos.

Si los concentrados de factor de coagulación no están disponibles, la administración de plasma fresco congelado o crioprecipitado puede ayudar.