Síndrome de Williams, poco conocido pero en aumento

La Asociación Síndrome de Williams Paraguay impulsa una campaña de difusión a través de una exposición de fotos artísticas de los chicos con esta condición. El objetivo es la inclusión social, para que las personas conozcan más al respecto y sepan cómo tratarlos.

El síndrome de Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7.
El síndrome de Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7.Gentileza de la Asociación

Los casos de niños con síndrome de Williams van en aumento a nivel mundial y la falta de profesionales pediatras que detecten la condición de manera precoz en nuestro país hace que en muchos casos los tratamientos lleguen tarde, indicó Sonia Carísimo, presidenta de la Asociación Síndrome de Williams Paraguay.

La campaña incluye una exposición fotográfica.

El cardiólogo neozelandés John Cyprian Phipps Williams descubrió esta enfermedad en 1961. Básicamente, es un trastorno genético causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Recién durante la década de los ’80 se comenzó con las investigaciones; es decir, hay muy poca información exacta sobre esta condición, dijo Carísimo.

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Se sabe que un niño de cada 10.000 nace con Síndrome de Williams en el mundo. En Paraguay no hay una cifra exacta, pero en la asociación actualmente hay 17 niños con esta enfermedad genética.

Según las investigaciones realizadas, la alteración tiene su origen antes de la formación del embrión y podría presentarse en el óvulo o en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.

Para tratar de contrarrestar la poca información que existe a nivel país, el grupo de padres miembros de la Asociación Síndrome de Williams organizó la primera jornada de capacitación. Para dicha actividad se contó con la participación de cardiólogos, neuropsicólogos, médicos fisiatras y especialistas en fonoaudiología y psicología educacional. Desde Argentina llegó la médica genetista Graciela Mercado.

Las personas con este síndrome necesitan del acompañamiento de un adulto siempre.

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Carísimo manifestó que, como madre de una pequeña con esta condición, una de las principales barreras que encontró en nuestro país fue el desconocimiento de muchos pediatras sobre los síntomas para una detección temprana de la enfermedad y su posterior tratamiento.

Indicó que los pequeños con esta condición genética tienen rasgos faciales distintivos, incluyendo una frente amplia, nariz corta con una punta ancha, sus mejillas llenas y boca con labios gruesos.

Los niños con síndrome de Williams son extrovertidos y amigables.

Otra característica es que los niños tienen una personalidad extrovertida, afable y amistosa y con tendencia extrema a interesarse por otras personas, así como hiperactividad, problemas de ansiedad y fobias (miedos exagerados). Además, son hipersensibles a la hora de alimentarse y tienen un leve retraso mental.

Los padres cuyos hijos padecen dicha enfermedad llevan adelante una campaña de difusión del síndrome a través de una exposición de fotos artísticas de sus hijos en el salón auditorio de Farmacias Catedral. Las fotógrafas son Celeste Montaner, Jazmín Rodríguez y María José Cuevas. El objetivo es que las personas sepan sobre los síntomas y cómo tratar a los niños con esta condición.

La asociación actualmente tienen 17 miembros y aguardan a más personas que quieran formar parte.

“Desde mayo estamos con la campaña para que las personas que tengan hijos con esta condición genética puedan acercarse a la asociación y de esa manera intercambiar experiencias y, sobre todo, ayudarnos entre todos. Aquí se desconoce mucho sobre la condición, por eso los tratamientos en algunos casos llegan un poco tarde”, explicó Carísimo.

Agregó que también falta un sitio en donde se pueda centralizar los controles médicos. La mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros en la familia, y todavía no existe cura. “El tratamiento depende de los síntomas que haya”, puntualizó la madre.

Explicó además que están buscando establecer contactos con asociaciones a nivel regional, en donde ya se tiene mayor información, y se pueda traer más conocimiento a los padres.

“Al enterarnos que nuestro hijo padece este síndrome, todos caemos en un estado al que llamamos el periodo de luto, porque no sabemos cómo tratarlos, cómo curarlos, pero una vez que conocemos más somos más fuertes y podemos hacer frente a los obstáculos. Sabemos que los niños jamás van a tener una independencia total de adulto es difícil, siempre van a necesitar de una persona adulta a su lado, pero con tratamiento pueden ser relativamente independientes y llevar una vida casi normal”, dijo Carísimo.

Características del síndrome.

Puntualizó que el diagnóstico se puede realizar al momento del nacimiento, ayudado por el test genético específico (FISH), lo que evita perder la etapa de estimulación temprana, fundamental hasta los 3 años de edad.

“También en el vientre materno tienen algunas características como el bajo peso y problemas cardiovasculares del niño. Eso se debe tener en cuenta por que algunos ya necesitan cirugía al nacer, en su mayoría nacen prematuros. El desarrollo de los niños es más lento, gatean, caminan y se alimentan muy lento todo”, dijo Carísmo.

Se conoce que en Paraguay solo hay 11 genetistas, por lo que la detección temprana de esta enfermedad es complicada.

Para las personas cuyos hijos estén con esta enfermedad y necesiten de más información pueden contactar con la asociación como “Sindrome de Williams- Paraguay” en la red social Facebook o llamar al teléfono (0981) 522228.

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