La endometriosis, una enfermedad inflamatoria crónica que afecta aproximadamente a una de cada diez mujeres en edad reproductiva, sigue estando poco comprendida desde una perspectiva biológica, lo que históricamente ha dificultado tanto su diagnóstico preciso como el desarrollo de tratamientos eficaces.
Un estudio internacional en el que participa la Universidad de Granada (UGR), en el sur de España, ha aportado nuevos datos para comprender mejor la base genética y los mecanismos implicados en esta patología, un trabajo con información genética de cerca de 1,4 millones de mujeres que representa el mayo estudio de la endometriosis.
Investigadores de varias instituciones, como Yale University (Estados Unidos), la Universitat de Barcelona, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Universidad de Granada, todos ellos en España, han identificado 80 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar endometriosis.
Por la amplitud del estudio, se han incluido 37 que no habían sido descritas previamente, lo que representa un avance significativo en la comprensión de su arquitectura genética.
En este trabajo internacional ha tenido una participación destacada la profesora de la UGR Signe Altmäe, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I.
Más allá de la identificación de nuevas regiones genéticas, uno de los principales avances del estudio es su capacidad para traducir estos resultados en conocimiento biológico al integrar datos genéticos con múltiples capas de información funcional.
Este enfoque ha permitido ir más allá de la simple identificación del riesgo genético y conectar las asociaciones con procesos biológicos reales, aportando una visión más completa y mecanística de la fisiopatología de la endometriosis.
Los resultados indican que la enfermedad no responde a un único mecanismo, sino a la interacción de múltiples procesos biológicos que actúan simultáneamente y contribuyen tanto a su inicio como a su progresión.
Entre estos se incluyen la inflamación, la alteración de la respuesta inmune, el remodelado tisular, la proliferación y diferenciación celular y la formación de nuevos vasos sanguíneos, procesos que ayudan a explicar la diversidad de manifestaciones clínicas observadas entre las pacientes.
"En la práctica clínica, los síntomas siguen siendo una pieza clave", ha añadido Altmäe, quien ha explicado que escuchar a las pacientes y comprender su historia clínica es esencial a la hora de orientar el diagnóstico.