El equipo de investigación, encabezado por el hospital Monte Sinaí (Estados Unidos) creó un modelo computacional llamado Red de Similitud de Pacientes con Mieloma Múltiple (MM-PSN) e identificó genes específicos y alteraciones genéticas responsables de esos subtipos de la enfermedad.
En el estudio se usó la integración y el análisis de múltiples tipos de datos para crear el MM-PSN y los genes identificados en el análisis incluían algunos asociados a un alto riesgo de recaída.
El autor principal de la investigación Alessandro Lagana dijo que estos hallazgos “tienen implicaciones inmediatas” para el desarrollo de nuevas herramientas de medicina de precisión y ensayos clínicos, ya que diferentes subgrupos de pacientes pueden responder a diferentes terapias dirigidas e inmunológicas en función de sus perfiles genómicos y transcriptómicos.
Lagana consideró que estos estudios son “fundamentales” para avanzar en la comprensión de la patología del mieloma y “preparan el camino para futuras investigaciones sobre enfoques de reutilización de fármacos dirigidos a nuevas terapias adaptadas a subgrupos específicos de pacientes".
Los investigadores creen que el MM-PSN capta la complejidad del mieloma múltiple al asociar a los pacientes con perfiles de ADN y ARN muy similares
Para crear el MM-PSN, analizaron cinco tipos de datos obtenidos a partir de la secuenciación del ADN y el ARN de 655 pacientes con mieloma múltiple recién diagnosticado.
El análisis del MM-PSN identificó tres grupos principales y doce subgrupos enriquecidos por características genéticas y moleculares distintas, revelando una notable diversidad dentro de los subtipos de la enfermedad previamente definidos, que son anomalías cromosómicas.
Uno de los mayores hallazgos del MM-PSN, según los autores, es que una anomalía en una zona del cromosoma 1 es la variante genética individual más importante asociada a un alto riesgo de recaída; el estudio sugiere que esta debería incorporarse a los sistemas internacionales de estadificación del mieloma.
Además, identificaron nuevas clases de pacientes de alto riesgo más allá de las clasificaciones actuales en el mieloma múltiple, incluida una de pacientes con mayor riesgo de recaída y menor supervivencia global, y otra que suele asociarse a resultados más favorables.