La hazaña es el último logro de la Red del Atlas Cerebral de BRAIN (del inglés Brain Research through Advancing Innovative Neurotechnologies), el gran proyecto de investigación del cerebro que impulsó en 2014 el entonces presidente de Estados Unidos, Barack Obama.
Los hallazgos que está produciendo BRAIN han hecho que sea comparado al equivalente cerebral del Proyecto Genoma Humano, que ha revolucionado la genética.
Este jueves, 28 artículos científicos recogidos en las revistas del grupo editorial Cell, recogen los últimos avances: un esfuerzo colaborativo a gran escala en el que han participado docenas de laboratorios y cientos de científicos de 9 países y más de 50 instituciones.
La 'joya de la corona' de los hallazgos hechos públicos es un atlas en 3D de los ganglios basales humanos con detalles genéticos y epigenéticos a nivel de célula individual.
Estos ganglios son un grupo de estructuras interconectadas situadas en lo más profundo del cerebro. Su mal funcionamiento contribuye a muchos trastornos neurológicos y psiquiátricos, como el párkinson, el alzhéimer, la enfermedad de Huntington, la adicción, el trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno bipolar o la esquizofrenia.
El mapeo logrado posee una resolución sin precedentes y viene a ser, según los autores, una suerte de 'Google Maps' de los ganglios basales.
Y es que, al igual que Google Maps permite alternar entre las vistas de calle, satélite y relieve, la transcriptómica espacial de los ganglios basales humanos muestran dónde se encuentra cada célula de esa región y cómo funciona.
Dicho de otro modo: detalla cuál de los varios cientos de genes que controla cada célula se está utilizando.
"El atlas ofrece una nueva ventana al cerebro a través de la cual los científicos podrán identificar y localizar con precisión cada célula de los ganglios basales humanos", subraya una de las autoras, Margarita Behrens, investigadora en el Instituto Salk de La Jolla, California, EE. UU., en un comunicado del centro.
Como explican los científicos, contar con una exhaustiva base de datos de las células que componen estos ganglios y de sus funciones permitirá interpretar las localizaciones de riesgo genético de las enfermedades que se originan ahí, así como para impulsar diagnósticos y tratamientos más eficaces para ellas.
Los futuros modelos de inteligencia artificial, de hecho, podrían utilizar este atlas para predecir las alteraciones que las variantes genéticas asociadas a esas enfermedades puedan inducir.
El trabajo se ha hecho a través de tejidos de donantes humanos.
Entre los resultados adicionales de los estudios conocidos hoy, está el descubrimiento de un tipo de neurona que expresa el receptor de serotonina HTR7 y que conlleva un riesgo elevado de esquizofrenia o trastorno bipolar.
En otro artículo, los científicos describen una nueva versión más eficaz (y menos invasiva) de una terapia génica ya existente para reducir los temblores característicos de la enfermedad de Parkinson, aunque de momento solo se ha probado con animales.
Otro trabajo ha revelado cambios genéticos clave en tipos celulares específicos de los ganglios basales que podrían desempeñar un papel en el autismo.
Científicos del Instituto estadounidense Broad cuentan en otro artículo los cambios generalizados y específicos de cada tipo celular en la expresión génica asociada al envejecimiento.
Mientras que un equipo de la Universidad de California en Los Ángeles ha cartografiado con resolución molecular cómo cambian las células de los ganglios basales y sus alrededores desde la mitad del embarazo hasta la primera infancia.
Los investigadores indican que esta es la primera vez que se utiliza un sistema de referencia común para clasificar y analizar la increíble complejidad del cerebro.
Todos los datos y hallazgos conocidos hoy se compartirán abiertamente con la comunidad científica mundial para impulsar más investigaciones y descubrimientos que permitan mejorar la comprensión y el tratamiento de las enfermedades cerebrales.
"A largo plazo, esperamos crear un atlas al que puedan recurrir personas de cualquier campo —ya sea el cáncer, el alzhéimer o los trastornos del desarrollo neurológico— para ver con qué células están trabajando y cómo manipularlas para prevenir o tratar toda clase de trastornos y deterioro cognitivo", afirma otro de los autores, Joseph Ecker, presidente del Consejo Internacional de Genética del Instituto Salk.
Los resultados se han apoyado también en el estudio de otros mamíferos con cerebros muy similares al humano en cuanto a estructura y genética: los ratones, los macacos y los monos titíes.
En total, los científicos han mapeado 21 millones de células de cerebros de seres humanos, 3 millones de células de macacos rhesus y cynomolgus, 2,5 millones de ratones y 1,5 de titíes.