Fibrosis quística

La doctora Marta Ascurra, bioquímica, especializada en genética y bioética (*), explica lo que es la fibrosis quística.

-La fibrosis quística es una patología de origen genético, que afecta al gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Las secreciones mucosas son exageradamente espesas y pegajosas, por lo que ocasionan la obstrucción de los conductos que las trasportan, afectando a varios órganos del cuerpo, entre los que se pueden citar al páncreas y al aparato respiratorio. Existen más de 2.000 diferentes tipos de mutaciones, que pueden tener distintos grados de afectación y presentación.

-¿Qué ocurre con el recién nacido que sufre fibrosis quística? 

-En el recién nacido se puede sospechar de una fibrosis quística, ya sea porque nace y presenta un ileo meconial y presenta un test del piecito positivo, para la Tripsina Inmuno Reactiva (IRT).

En el Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental (actual Programa de Detección Neonatal), esta patología es detectada a través del test del piecito, con el estudio de la IRT. Todo recién nacido con una IRT alterada es convocado para la confirmación de la fibrosis quística a través del estudio del test del sudor. Luego se solicitan otros estudios, a fin de conocer el estado general del recién nacido, y los órganos afectados, adémás reciben medicación de acuerdo a ello.

-¿Cuál es el plan médico que debe iniciarse y cómo se habla con los padres? 

-El paciente recibirá toda la atención y medicación necesaria. Los padres son informados sobre la patología, los órganos afectados, así como del tratamiento que a diario debe ser brindado.

En caso de que ya tenga una afectación del páncreas, por ejemplo, se le entregan las enzimas pancreáticas.

Debido a que la fibrosis quística afecta gravemente los pulmones, desde el vamos se debe cuidar la limpieza de estos. En el programa se entrega un nebulizador de alta potencia, el afectado debe recibir tres nebulizaciones al día: a la mañana, al medio día y a la noche. Después se realiza una sesión de kinesiología, para que este moco espeso y pegajoso que se produce no bloquee los bronquios que llevan el aire a los pulmones y exista dificultad para respirar, así como un medio ideal para las infecciones por virus y bacterias.

-¿Cómo se realiza el diagnóstico? 

-El test del sudor es el estudio clave para el diagnóstico, pero se sabe de casos positivos, donde el resultado puede ser negativo. Un sudor excesivamente salado, escaso crecimiento, desnutrición sin una causa aparente, pérdida de grasa en las heces, infecciones respiratorias recurrentes, bronquiolitis, tos crónica e incluso casos de azoospermia (bajos niveles de fertilidad), ameritan la consulta con especialistas.

Se está llevando adelante un plan piloto para conocer las mutaciones que afectan a las familias que concurren para su atención.

Atención permanente

-¿Cuáles son los problemas que pueden presentarse a lo largo de la vida del que padece fibrosis quística y cómo hacerlos más llevaderos? 

-Las nebulizaciones diarias así como el consumo de enzimas pancreáticas con cada comida, implican que el afectado debe recibir atención de forma permanente. Esto puede tornarse más complicado si en la familia existen otros factores asociados como una condición económica de pobreza, o la mujer que debe de salir adelante sin el apoyo de su pareja. El apoyo familiar es uno de los pilares más importantes.

El objetivo básico es controlar la progresión de la enfermedad para evitar el daño de los órganos, en especial de los pulmones. Aunque no proporciona la cura, el tratamiento mejora el pronóstico y la calidad de vida.

-¿Cuáles son los ejes centrales al emprender la lucha? 

-Como toda persona con una patología genética debe ser atendida de forma multidisciplinaria, en la fibrosis quística los ejes centrales abarcan el tratamiento de los pulmones. El gastroenterólogo por su parte hará que el individuo mantenga el peso adecuado, en la mayoría de los casos deberá consumir enzimas pancreáticas, debido a que el páncreas ha dejado de funcionar. Las dietas hipercalóricas y otras recomendaciones se tomarán en cuenta.

(*) Máster en Gestión de la ciencia y la innovación, directora del Programa Nacional de Prevención de los defectos congénitos y del Programa de detección neonatal.