Los expertos de la EMA han emitido una opinión positiva sobre los beneficios del fármaco destinado a contrarrestar los efectos de estos dos trastornos genéticos y, de dar la Comisión europea su visto bueno, Casgevy sería el primer tratamiento disponible que utiliza CRISPR/Cas9, un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma.

La agencia, con sede en Ámsterdam, explicó que este tratamiento está indicado para pacientes con beta talasemia dependiente de transfusiones y para la anemia falciforme grave en pacientes mayores de 12 años, para quienes “el trasplante de células madre hematopoyéticas es apropiado y no hay un donante adecuado disponible”.

“Esta nueva terapia puede liberar a los pacientes de la carga de las transfusiones frecuentes y las dolorosas crisis vasooclusivas que ocurren cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos pequeños, y tiene el potencial de mejorar significativamente su calidad de vida”, explica la EMA.

Ambos trastornos son enfermedades raras hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción o función de la hemoglobina, la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por todo el cuerpo.

Las dos enfermedades son debilitantes y potencialmente mortales durante toda la vida.

Casgevy es un tratamiento único y personalizado que consiste en movilizar células de la médula ósea a partir de la sangre del paciente. La tecnología CRISPR se usa en este fármaco para editar células madre sanguíneas del propio paciente, en concreto encuentra una secuencia específica de ADN dentro de una célula.

La EMA basó su recomendación positiva en dos ensayos en curso de un solo grupo.

En el primero, con 42 pacientes de 12 a 35 años y con beta talasemia que recibieron una dosis única, 39 estuvieron libres de transfusiones durante al menos un año. El segundo ensayo incluyó a un grupo de 29 pacientes que padecían anemia de células falciformes, y 28 de ellos no tuvieron episodios de crisis vasooclusivas durante al menos 12 meses seguidos.

Los efectos secundarios más comunes fueron recuentos bajos de glóbulos blancos, incluida neutropenia febril, niveles bajos de plaquetas, enfermedad hepática, náuseas, vómitos, dolor de cabeza y llagas en la boca. Estos eventos se deben a los fármacos necesarios para que las células sanguíneas modificadas se injerten y reemplacen las células madre no modificadas.