La LMA es un tipo de cáncer agresivo que se origina en la médula ósea y afecta a las células de la línea mieloide, lo que impide que el cuerpo produzca suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos sanos y plaquetas.
Según los investigadores, es un tipo de cáncer cuyo desenlace varía "enormemente" de un caso a otro, por lo que resulta útil tener elementos de predicción de la evolución de la enfermedad.
En este contexto, el equipo investigador creó un sistema de puntuación, alternando repetidamente entre experimentos de laboratorio con ratones e historiales clínicos de pacientes, y cruzó ambas fuentes en busca de genes que se comportaran de forma coherente en las dos situaciones.
Identificaron seis genes que predicen de forma fiable la supervivencia: algunos de ellos (CARMIL1, HOPX y ALDH1A1) mostraban una mayor actividad en pacientes con una evolución desfavorable, mientras que otros (CALR, STAR y PHF19) eran menos activos.
De esta manera, la actividad conjunta de los seis genes, que el equipo investigador denominó PHFScore, permitió clasificar a pacientes en grupos con perspectivas de supervivencia muy distintas.
De acuerdo con el equipo investigador, la puntuación podría contribuir al desarrollo de futuras pruebas pronósticas.
A las personas que se sospecha que padecen LMA ya se les extrae una muestra de médula ósea para analizarla en el laboratorio.
Los investigadores consideran que analizar estos seis genes en la muestra sería más sencillo y económico que llevar a cabo el análisis de un perfil genético más amplio.
Algunos de estos genes nunca se habían relacionado con el cáncer de la sangre y podrían convertirse también en nuevas dianas terapéuticas.
El estudio, que tardó cinco años en completarse, fue dirigido por los investigadores Luciano Di Croce y Gianni Gamarra en el CRG y contó con la experiencia en análisis de célula única del grupo de Lars Velten, así como con el apoyo tecnológico de la Unidad de Genómica y la Unidad de Citometría de Flujo del CRG.