El doctor Marco Casartelli, jefe del departamento neuropediatría del Hospital pediatrico Niños de Acosta Ñú, dará una charla sobre enfermedades poco frecuentes, congénitas, que se pueden diagnosticar en el periodo perinatal inmediato, lo que causa un impacto favorable en la salud pública. “Es muy importante que se conozca este grupo de enfermedades que tienen tratamiento y si las detectamos podemos evitar el retraso mental y la muerte de los pacientes, por eso queremos sensibilizar a los profesionales de la salud”, apunta el especialista.
El doctor Casartelli refiere que existe un programa de detección en el que se hace testeo de hipotiroidismo congénito y fibrosis quística, entre otros. También existe el Programa de Atención Integral a pacientes con enfermedades lisosomales (PAIPEL), cuya directora es la doctora Amanda Ferro. Ella abordará la manera en que se presentan las enfermedades poco frecuentes, como por ejemplo la de Gaucher que se caracteriza por los depósitos lisosomales, de orígen genético hereditario que lastimosamente no tienen cura. “Los pacientes dependen de la medicación y tratamiento sintomático e integral para mejorar su calidad de vida. Otra enfermedad poco frecuente es la mucopolisacaridosis, en ambos casos son asistidos por el Ministerio de Salud”, acota la profesional.
El doctor Casartelli añade el nombre de otra enfermedad: la de Pompe, que puede tener tratamiento de reemplazo enzimático, se le pone una enzima en el cuerpo y a partir de ahí puede tener mejor expectativa”, señala.
La atención médica de estas enfermedades se realiza en el Hospital de Clínicas, Hospital pediátrico Acosta Ñú, Hospital regional de ciudad del Este, de Encarnación y el Hospital Nacional de Itauguá. El Programa Nacional de Prevención de Defectos Congénitos apoya este evento que tiene los objetivos de generar conocimientos actualizados sobre los signos y síntomas para el diagnóstico precoz de las enfermedades lisosomales, apunta la doctora Marta Ascurra. Los profesionales de la salud interesados pueden participar de la charla en https://sanofi.zoom.us/webinar/register/WN_Sij9Kf2tSsK-6UeYDxWrPA 👈