Este miércoles la revista New England Journal of Medicine (NEJM) publica dos artículos sobre los resultados de una técnica diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura.

Los autores, liderados por investigadores de la Universidad de Newcastle (norte de Inglaterra), dan cuenta de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con el riesgo de enfermedad reducido.

En 2015, el Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. Las mitocondrias (fábricas de energía de las células) se heredan generalmente de la madre, del óvulo.

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Expertos que no han participado en la investigación opinan de estos hallazgos en declaraciones recogidas por Science Media Centre, una plataforma de recursos científicos para periodistas en distintos países.

Para Nils-Göran Larsson, del Instituto Karolinska, Suecia, lo publicado es muy importante y representa un avance en la medicina mitocondrial. “Este procedimiento avanzado no es un tratamiento de la enfermedad, sino una intervención que minimiza la transmisión del ADN mitocondrial (ADNmt) mutado de la madre al hijo”.

“Para las familias afectadas, se trata de una opción reproductiva muy importante”, recalca el investigador, quien describe que los datos ahora presentados muestran que no se detectó ADN mitocondrial con mutaciones en la sangre de cinco de los niños nacidos; a pesar de ello, en tres niños sí se observaron niveles bajos.

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“Es poco probable que estos niveles bajos causen enfermedades mitocondriales, pero se necesitan estudios de seguimiento adicionales”, apunta Larsson, quien añade que “como siempre, cuando se trata de nuevos procedimientos médicos, es necesario que sean validados por estudios independientes”.

Heidi Mertes, profesora asociada de Ética Médica de la Universidad de Gante, Bélgica, dice: “Me alegra ver que por fin se han publicado los primeros resultados del grupo de la Universidad de Newcastle (...) y que los ocho niños nacidos gracias a esta técnica gozan de buena salud”.

“Sin embargo, aunque los resultados demuestran que la técnica es viable y puede conducir a una reducción sustancial de la carga mutacional, también ponen de manifiesto que debemos actuar con mucha cautela”.

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Resultados alentadores

Desde el Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad, Rocío Núñez Calonge, detalla que la técnica utilizada consiste en extraer los pronúcleos del óvulo fecundado de la madre portadora y transferirlos a un óvulo donado con mitocondrias sanas, al que previamente se le ha retirado su núcleo.

Esto permite que el embrión conserve el ADN nuclear de los padres, pero con mitocondrias funcionales de la donante. “Los resultados son alentadores”.

No obstante, el estudio también plantea interrogantes éticos y científicos. La combinación de ADN nuclear y mitocondrial de distintas personas podría tener efectos a largo plazo aún desconocidos.

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“Por ello, los investigadores subrayan la necesidad de realizar un seguimiento riguroso de estos niños, que en este caso se extenderá hasta los cinco años de edad. Además, insisten en que este procedimiento solo debe aplicarse cuando no existan otras alternativas reproductivas viables”.

Este avance representa una “nueva esperanza” para muchas familias, pero “también exige cautela, transparencia y un debate ético amplio sobre los límites y responsabilidades de la medicina genética”.