Enfermedades lisosomales

Como ejemplo, la enfermedad de Gaucher es el trastorno metabólico de depósito lisosomal más frecuente. Es un padecimiento multisistémico, crónico, y progresivo, de carácter genético-hereditario, debido a la disminución o ausencia de una enzima en el organismo, la glucocerebrosidasa, que cataboliza sustancias denominadas glucocerebrósidos. Estos no son degradados en el cuerpo, y se acumulan en órganos y tejidos, causando disfunción de los mismos, lo que lleva a discapacidades notorias, y secuelas a veces irreversibles, si no, a la muerte del paciente.

Su frecuencia es de aproximadamente uno en 50.000 a 100.000 nacidos vivos. Los síntomas y signos de la Enfermedad de Gaucher se superponen a los de otras enfermedades más frecuentes. Y como es relativamente rara, no siempre se piensa en ella y el diagnóstico se retrasa, con las consecuentes secuelas, algunas irreversibles, con las que llega el paciente a la edad adulta.

Los glucocerebrósidos que no se metabolizan se pueden depositar en la médula ósea, que es donde se fabrican los elementos formes de la sangre. Al no producirse glóbulos rojos en cantidad suficiente, el paciente se pone pálido y padece anemia; si las plaquetas disminuyen, puede sangrar en encías, en narinas, en piel, con puntitos rojos que son los llamados petequias, o puede presentar “moretones”. Si faltan glóbulos blancos (soldaditos para defender al organismo), el enfermo puede adquirir con facilidad infecciones, ya sea de piel, de garganta, del tracto respiratorio, de orina, etc.

(*) Profesora titular de la Facultad de Ciencias Médicas (UNA) y jefa del Departamento de Hematología del Hospital de Clínicas.