10 de mayo de 2026

BARCELONA. La base de datos Dominioma Humano, integrada por medio millón de mutaciones en 522 dominios de proteínas humanas, permite conocer la causa de diversas enfermedades hereditarias, según indica un estudio del Centro de Regulación Genómica (CRG) publicado por la revista Nature.

BARCELONA (ESPAÑA). Científicas de la Universidad Estatal de Iowa y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) consiguieron ensamblar los genomas inéditos de dos especies de tortugas criptodiras o de cuello oculto, cuyos resultados ofrecerán información sobre la evolución de los vertebrados y de conservación de las tortugas.

MONTEVIDEO. Con el fin de comprender de una mejor la salud y las enfermedades raras que existen en Uruguay, el Instituto Pasteur (IP) del país sudamericano se encuentra llevando a cabo el primer estudio para secuenciar el “genoma uruguayo”.

REDACCIÓN CIENCIA. Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno del neurodesarrollo que está causado por mutaciones en un único gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo, un hallazgo que mejorará el diagnóstico de estos pacientes.

OVIEDO (ESPAÑA). El biólogo molecular sueco Svante Pääbo, referente mundial en genética evolutiva humana, considera que los neandertales no están totalmente extinguidos ya que “viven ligeramente en muchos de nosotros” pues al menos la mitad de todo el genoma de los extintos homínidos, compuesto por unos 3.000 millones de letras, sigue existiendo en la actualidad.