El estudio del genoma completo de 128 individuos ha revelado que la historia demográfica y evolutiva de los pueblos indígenas americanos es mucho más dinámica y compleja de lo que se pensaba y, aunque no refleja toda la diversidad genética del continente, supone un avance sin precedentes para la genómica.
La investigación, liderada por el Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF) español y la Universidad de São Paulo (Brasil) e integrada en el Proyecto de Diversidad Genómica Indígena Americana, secuenció 128 genomas inéditos de ocho países latinoamericanos (Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, México, Paraguay y Perú) que representan a 45 poblaciones y 28 familias lingüísticas (agrupan lenguas con un origen común).
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Después, el equipo agregó información de otros genomas estudiados previamente, de modo que, en total, el estudio se basa en el genoma completo de 199 indígenas contemporáneos, de 53 poblaciones y 31 familias lingüísticas, lo que supone la mayor base genómica de las poblaciones indígenas americanas, históricamente infrarrepresentadas en el mapa genómico humano.
“Por primera vez reunimos genomas completos de un gran número de poblaciones indígenas contemporáneas de grupos que nunca antes habían sido estudiados. Es un avance sin precedentes”, aunque quedan regiones poco o nada representados en áreas remotas de la Amazonía, los Andes, Centroamérica, la Patagonia y en algunas zonas de Norteamérica, explicaron a EFE los científicos del IBE, Marcos Araújo Castro e Silva (primer autor del estudio), y Tábita Hünemeier, líder de la investigación.
Estos datos han permitido estudiar grandes procesos históricos, como las migraciones, las relaciones entre grupos y las dinámicas evolutivas que han moldeado a las poblaciones americanas a lo largo de miles de años, y desvelar cómo la selección natural de los genes les ha ayudado a adaptarse al entorno y mejorar su respuesta inmunitaria, su metabolismo o su fertilidad.
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Pero además, el estudio ayudará a corregir uno de las grandes limitaciones de la medicina actual: el sesgo étnico.
“La inmensa mayoría de los estudios genéticos se han realizado en personas de ascendencia europea, mientras que las poblaciones indígenas americanas han estado prácticamente ausentes. Como consecuencia, muchas pruebas genéticas, estimaciones de riesgo e incluso diagnósticos resultan hoy menos precisos en personas con ancestría indígena o mestiza”, comentaron a EFE los autores.
Más de un millón de variantes
El estudio ha identificado más de un millón de variantes que no estaban descritas en bases de datos internacionales y algunas podrían tener relevancia biomédica: “Incorporar esta diversidad genética permitirá desarrollar predicciones más fiables, estrategias de prevención más eficaces y tratamientos mejor adaptados a las poblaciones americanas”, subrayaron Araújo y Hünemeier.
El estudio confirma que salvo algunas poblaciones del Ártico, actualmente todos los indígenas americanos descienden de los grupos humanos que llegaron a América por Beringia (un puente terrestre que conectaba Siberia y Alaska) hace 15.000 años y que introdujeron en el continente parte del ADN de dos poblaciones arcaicas: neandertales y denisovanos.
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Tras esta primera expansión, hace unos 9.000 años, hubo una segunda ola migratoria desde Norteamérica hacia el sur, “que dejó una huella genética muy fuerte y que, en gran parte de Sudamérica, reemplazó casi toda la herencia genética de poblaciones anteriores”, comentaron los autores a EFE.
Pero el estudio ha identificado una tercera ola migratoria, hace unos 1.300 años “o incluso antes”, de poblaciones desde Mesoamérica, en particular del sur de México, hacia Sudamérica y el Caribe, “lo que revela una conexión mucho más reciente y dinámica entre estas áreas de lo que se pensaba hasta ahora”.
Los autores creen que pudo haber un proceso gradual de expansión y mezcla entre humanos, “más que una sustitución completa o repentina”.
Un “cuello de botella”
Por último, la investigación también ha confirmado el profundo efecto de “cuello de botella” que causó la llegada de los europeos al continente: “la diversidad genética actual es solo una fracción de la original, pues la colonización diezmó a las poblaciones indígenas en un 90%”, comentó Hünemeier.
El análisis genómico ha confirmado que entre el 1%y el 3% del genoma procede de neandertales y denisovanos, que además aportaron variantes genéticas importantes para la adaptación al continente americano.
También revela que cerca del 2% del genoma procede de una población ancestral denominada ‘población Y’ o ‘Ypykuéra’, que “no corresponde a ningún pueblo concreto sino que se creó para explicar por qué algunos pueblos indígenas de América comparten una ascendencia genética con poblaciones actuales del sur de Asia y Oceanía, especialmente con los habitantes de las Islas Andamán”, explicaron los autores a EFE.
El estudio aporta una de las evidencias más sólidas de que esta ancestría “estaba presente desde los primeros momentos del poblamiento del continente”, lo que sugiere que llegó a América con los primeros pobladores, y demuestra que esta señal genética se ha mantenido “sorprendentemente estable” durante miles de años hasta las poblaciones indígenas actuales, en parte por la selección natural.
De todos ellos, apunta el estudio, las poblaciones indígenas aprovecharon los genes que conferían ventajas frente a enfermedades, alimentación o condiciones ambientales y que perduran en el ADN de los indígenas.