El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.

La nueva plataforma de edición de genes, denominada deaminasas ligadas a efectores similares a activadores de la transcripción (TALED), es capaz de realizar la conversión de bases A a G en las mitocondrias.

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La investigación, encabezada por el Centro de Ingeniería Genómica (CIG) del Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur, se publica hoy en Cell y coincide con el Día del Internacional del ADN, en el que se recuerda el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN).

Mientras que la edición de genes ha tenido éxito en el genoma nuclear de las células, no ha sido igual en las mitocondrias, que también tienen su propio genoma y se hereda por línea materna.

¿Qué son las mitocondrias?

Las mitocondrias son minúsculos orgánulos en las células que sirven como fábricas de generación de energía y, si un gen está mutado, provoca graves enfermedades genéticas relacionadas con el metabolismo energético.

Muchas de las herramientas de edición del genoma existentes no han podido utilizarse debido a las limitaciones del método de entrega a las mitocondrias, por ejemplo, la plataforma CRISPR-Cas (tijeras genéticas).

Otro problema, según el director del CIG, Kim Jin-Soo, es la escasez de modelos animales de estas enfermedades mitocondriales, pues “actualmente no es posible diseñar las mutaciones mitocondriales necesarias para crear modelos animales".

En 2020, investigadores dirigidos por el Instituto Broad de Harvard y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) crearon un nuevo editor de bases que puede realizar la conversión de C a T del ADN en las mitocondrias.

A a G del ADN mitocondrial

Durante mucho tiempo se pensó que la conversión de A a G del ADN mitocondrial era imposible, pero la actual investigación ha logrado el TALED, un nuevo editor de bases que amplía “drásticamente el alcance de la edición del genoma mitocondrial”, señaló el Instituto de Ciencias Básicas.

El equipo también desarrolló una tecnología capaz de editar simultáneamente las bases de A a G y de C a T, así como de editar únicamente las bases de A a G.

Además, “no se produjo ninguna edición indeseable fuera del objetivo en el ADN nuclear y muy pocos efectos fuera del objetivo en el ADN mitocontrial”.