Enfermedades lisosomales

La química farmacéutica Amanda Ferro, directora del Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel) del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, nos ayuda a entender estas patologías. 

–¿Qué son las enfermedades lisosomales y a quiénes afecta? 

-Las enfermedades lisosomales son desórdenes poco frecuentes, genéticos y progresivos, llamadas por muchos “enfermedades raras”. Estas son derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas de las células del cuerpo, sobre todo debido a problemas con las enzimas que contienen.

Estas enfermedades, aunque con una baja incidencia, son muy importantes desde el punto de vista de su magnitud como problema de salud, por su gravedad y constituyen la causa de muertes prematuras. Además severos trastornos neurológicos, retraso mental y en general pobre calidad de vida; dependencia de otras personas, institucionalización, gastos de salud elevados y como consecuencia cargas familiares, sociales y económicas muy notables.

Su incidencia global no se conoce con exactitud, pero en cualquier caso las frecuencias individuales estimadas son bajas (aproximadamente 1 a 4 / 100.000 nacimientos) Pero, consideradas en su conjunto, tienen una incidencia aproximada de 1 cada 5.000 nacidos vivos, por ejemplo: 1/24.000: Síndrome de Sanfilipo; 1/100.000: Síndrome de Hunter y de Hurker.

Se han descrito más de 40 enfermedades de depósito lisosomal, siendo las más frecuentes la de Gaucher, las mucopolisacaridosis, la de Pompe y la de Fabry.

–¿Cuáles son los tratamientos y dónde pueden acceder los pacientes? 

–En todos los casos es necesario proveer medidas de tratamiento sintomático que aseguren una calidad de vida adecuada a los pacientes. El mantenimiento de un estado nutricional adecuado, el apoyo psicológico para el paciente y la familia, el apoyo escolar, la rehabilitación, así como el tratamiento de las posibles complicaciones de cada enfermedad son imprescindibles.

En el Ministerio de Salud, ya sea a través de las compras o por medio de donaciones recibidas, se está empleando con éxito la terapia de reemplazo enzimático en las enfermedades de Gaucher, Pompe y Fabry, y en las mucopolisacaridosis I y II en los diferentes hospitales que forman parte de la red de salud como son: El Hospital Nacional de Itauguá, Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Ciudad del Este y Hospital Regional de Encarnación. Así como también en el Hospital de Clínicas y el Instituto Privado de Hematología e Investigación Clínica mediante convenios de cooperación interinstitucional.

–¿Cómo se diagnóstica? 

–En primer lugar, se sospechan por el cuadro clínico los síntomas y signos que presentan los enfermos, y a veces estas sospechas se hacen más firmes si hay casos parecidos en la familia.

Luego se miden los niveles de la actividad enzimática de la enzima que se sospecha ausente. Se suele realizar en muestras de sangre seca recogida sobre papel, mediante empleo de diferentes metodologías de laboratorio específicos que requieren generalmente equipamientos sofisticados y personal entrenado. Se suele analizar la sangre, la orina, la piel, u otros tejidos.

Por último, y aunque esto no es siempre absolutamente necesario, se pueden separar los cromosomas del resto de la célula y determinar a nivel del material genético o ADN, el gen defectuoso y el tipo de anomalía presente en él. Esto último puede ser necesario a fin de poder determinar la relación entre el defecto genético y el cuadro clínico, y para poder efectuar el reconocimiento de potenciales portadores. Y de ser necesario, poder realizar un diagnóstico prenatal.

En la actualidad en el país no se cuenta con esta tecnología de diagnóstico, por lo que se envían las muestras generalmente a la Argentina. Por este motivo, se destaca la importancia de arribar al diagnóstico antes de que se produzcan estos daños y comenzar con el tratamiento de inmediato. 

–¿Cuál es el especialista que atiende estos casos? 

-Se trata de enfermedades de abordaje multidisciplinario, con especial protagonismo de pediatras, neurólogos, traumatólogos, endocrinos y hematólogos, y, en menor grado de oftalmólogos, nefrólogos y gastroenterólogos. Puede decirse, que cualquier especialidad médico-quirúrgica puede estar implicada en un determinado caso.

En el manejo integral de la enfermedad se combinan tratamiento específico si está disponible con el sintomático.

-¿Qué función tiene Paipel?

-Desde sus comienzos Paipel fue aumentando su presupuesto para ampliar la cobertura al creciente número de pacientes. De 1.000.000.000 de guaraníes a 7.000.000.000, lo que resulta insuficiente debido al elevado costo de los medicamentos disponibles, a una terapia con una dosificación por Kg/peso corporal. Se suma el creciente diagnóstico y solicitud de tratamiento de nuevos pacientes por parte de los diferentes hospitales.